患者男性,来本院进行种植治疗。患者坐定后检查,发现唇部有不少黑色素斑。


随即询问有没有腹部不适,大小便情况等。回答感觉一切如常,无异样感觉。建议患者作胃、肠镜检查,可能有多发性胃肠道息肉存在。患者有些将信将疑,如期进行种植手术。二期手术前复诊,患者告诉我已作胃肠镜检查,确诊有多发性息肉。
至此,普兹-杰尔斯综合征诊断确立。

注:照片是种植二期手术时补照的。
关于普兹-杰尔斯综合征
普兹-杰尔斯综合征(简称为PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,简称黑斑息肉综合征。
本征有3大特征:①粘膜、皮肤特定部位色素斑;②胃肠道多发性息肉;③遗传性。以往认为本病罕见,近年来临床报道病例较多。
发生率:本征的发生率大概是1/60000至1/300000。Vilchis等报道,此综合征全世界每年平均有10例。
大多数学者认为错构瘤癌变机会少,即便有恶变,恶性程度也不高,息肉越大,其恶变率越高。
胃肠道症状起初可以不明显,重点是看有无慢性腹泻和便血以及腹部疼痛。胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血;大型息肉或大量息肉可引起肠梗阻、肠套叠,有时还可并发直肠脱垂。肠套叠如不能及时复位,延误较久可引起肠坏死。
颌面部口腔粘膜的黑色素沉着是比较早出现的一个体征。因此,牙科医生应该有相应的警觉性。有可能最早发现患者问题的就是牙科医生,就像本病例是来做种植牙的时候我们偶然发现,并告诉患者作进一步的肠镜检查后确诊的。
关于色素沉着的临床特点:
色素沉着部位:主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾,以及手掌、足底部皮肤等处;
上下唇和颊黏膜以黑色素斑居多,其余部位多为棕色或黑褐色;
临床多为先有色素斑点,然后才发生息肉,但色素斑的多少和深浅与息肉发生的数量无相关性
常见色素形态多样,一般界限清楚,以口唇及颊黏膜最为明显,下唇尤为突出。色素斑常紧密相连,与皮肤及黏膜表面平齐,表面光滑,没有任何突出。
下面收集了一些病例照片供参考。


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